Isi kandungan:
Video: Apakah tanda-tanda sindrom Beckwith Wiedemann?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49
Tanda dan gejala sindrom Beckwith-Wiedemann termasuk:
- Saiz besar untuk bayi baru lahir.
- Tanda lahir merah pada dahi atau kelopak mata (nevus flammeus)
- Lipatan di cuping telinga.
- Lidah besar ( makroglossia )
- Gula darah rendah.
- Kecacatan dinding perut (hernia umbilik atau omphalocele )
- Pembesaran beberapa organ.
Tambahan pula, apa yang menyebabkan sindrom Beckwith Wiedemann?
Kebanyakan kes Beckwith - Sindrom Wiedemann adalah disebabkan oleh peraturan gen yang tidak dicetak di kawasan kritikal BWS (IC1 dan IC2) pada kromosom 11p15. 5 disebabkan oleh salah satu daripada beberapa mekanisme genetik. Kira-kira 10% hingga 15% orang yang terjejas adalah sebahagian daripada keluarga yang mempunyai lebih daripada satu orang yang terjejas.
Kedua, bagaimana jarang berlaku sindrom Beckwith Wiedemann? Beckwith - Sindrom Wiedemann berlaku pada kira-kira 1 dari 11, 000 kelahiran, dengan kejadian yang hampir sama pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Walau bagaimanapun, kerana kanak-kanak yang mempunyai kes-kes yang lebih ringan sindrom mungkin tidak pernah mendapat diagnosis Beckwith - Sindrom Wiedemann atau spektrum pertumbuhan berlebihan 11p, angka ini mungkin merupakan anggaran yang rendah.
Begitu juga, orang bertanya, adakah sindrom Beckwith Wiedemann adalah kecacatan?
Kadang-kadang kanak-kanak atau orang dewasa dengan Beckwith - Sindrom Wiedemann atau hemihipertrofi terpencil dapat merasa sedih, cemas, atau marah. Sebilangan orang dengan perubahan yang menyebabkan Beckwith - Sindrom Wiedemann mungkin mengalami masalah untuk mendapatkannya kecacatan perlindungan, insurans hayat atau insurans penjagaan jangka panjang di beberapa negeri.
Apa itu BWS?
Sindrom Beckwith-Wiedemann ( BWS ) adalah gangguan peraturan pertumbuhan. Kanak-kanak dengan BWS mungkin juga mengalami hemihyperplasia, di mana beberapa bahagian badan lebih besar pada satu sisi daripada sebelah yang lain. Ciri-ciri utama BWS , makrosomia dan makroglossia, selalunya hadir semasa lahir.
Disyorkan:
Apakah simptom sindrom Wernicke Korsakoff?
Gejala ensefalopati Wernicke termasuk: Kekeliruan dan kehilangan aktiviti mental yang boleh berkembang menjadi koma dan kematian. Kehilangan koordinasi otot (ataxia) yang boleh menyebabkan gegaran kaki. Perubahan penglihatan seperti pergerakan mata yang tidak normal (pergerakan bolak-balik yang disebut nystagmus), penglihatan berganda, kelopak mata terkulai
Apakah jenis doktor yang merawat sindrom pasca polio?
Ahli ortopedik adalah doktor yang pakar dalam diagnosis dan rawatan gangguan tulang, ligamen, tendon dan sendi
Apakah rawatan terbaik untuk sindrom Zollinger Ellison?
Ubat yang dikenali sebagai perencat pam proton adalah rawatan pertama. Ini adalah ubat yang berkesan untuk mengurangkan pengeluaran asid dalam sindrom Zollinger-Ellison. Inhibitor pam Proton adalah ubat kuat yang mengurangkan asid dengan menyekat tindakan 'pam' kecil di dalam sel yang mengeluarkan asid
Apakah sindrom petak lengan bawah?
Sindrom kompartemen adalah peningkatan tekanan dalam ruang fasial yang boleh menyebabkan penurunan perfusi tisu. Simbol kompartemen lengan bawah biasanya muncul dengan pembengkakan lengan bawah dan pesakit mengadu sakit dan sukar dengan gerakan tangan dan pergelangan tangan, terutamanya dengan gerakan pasif
Apakah sindrom obor?
Sindrom TORCH adalah sekumpulan gejala yang disebabkan oleh jangkitan kongenital dengan toxoplasmosis, rubella, sitomegalovirus, herpes simplex, dan organisma lain termasuk sifilis, parvovirus, dan Varicella zoster. Virus Zika dianggap sebagai anggota jangkitan TORCH yang paling baru