Isi kandungan:

Apakah penyebab utama sindrom DiGeorge?
Apakah penyebab utama sindrom DiGeorge?

Video: Apakah penyebab utama sindrom DiGeorge?

Video: Apakah penyebab utama sindrom DiGeorge?
Video: DiGeorge syndrome || 22q11. 2 deletion syndrome || Immunodeficiency 2024, Jun
Anonim

Punca sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge adalah disebabkan oleh masalah yang disebut penghapusan 22q11. Di sinilah sebahagian kecil bahan genetik hilang dari DNA seseorang. Dalam kira-kira 9 dari 10 (90%) kes, sedikit DNA hilang dari telur atau sperma yang menyebabkan kehamilan

Selain itu, bagaimana sindrom DiGeorge diwarisi?

Sindrom DiGeorge biasanya disebabkan oleh penghapusan 30 hingga 40 gen di pertengahan kromosom 22 di lokasi yang dikenali sebagai 22q11. 2. Kira-kira 90% kes berlaku disebabkan oleh mutasi baru semasa perkembangan awal, sementara 10% adalah diwarisi dari ibu bapa seseorang.

Juga, bolehkah seseorang dengan sindrom DiGeorge menjalani kehidupan normal? Sindrom DiGeorge adalah genetik yang teruk kecelaruan yang ketara semasa lahir. Paling teruk, ia boleh mengakibatkan kecacatan jantung, kesukaran belajar, lelangit dan kemungkinan banyak masalah lain. Namun, tidak semua orang terjejas teruk dan kebanyakan orang mengalami keadaan tersebut akan menjalani kehidupan normal rentang.

Seseorang juga mungkin bertanya, bagaimana sindrom DiGeorge mempengaruhi seseorang?

Sindrom DiGeorge adalah gangguan kromosom yang biasanya memberi kesan kromosom ke-22. Beberapa sistem badan berkembang dengan teruk, dan mungkin ada masalah perubatan, mulai dari cacat jantung hingga masalah tingkah laku dan sumbing. Keadaan ini juga dikenali sebagai 22q11. 2 penghapusan sindrom.

Adakah sindrom DiGeorge boleh membawa maut?

Ini serius, berpotensi maut , keadaan yang serupa dengan Kekurangan Kekebalan Gabungan yang teruk. Ini kadang-kadang disebut "lengkap" Sindrom DiGeorge dan biasanya dikaitkan dengan kalsium darah rendah yang teruk yang menyebabkan kejang.

Disyorkan: