Video: Apa itu mutasi PTEN?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49
Apa Itu Gen PTEN ? PTEN ialah gen yang membantu menghentikan sel mereplikasi dan tumbuh di luar kawalan. Ini adalah salah satu daripada banyak gen yang berfungsi sebagai "brek", mencegah sel-sel yang salah dari membentuk tumor. Sekiranya anda mempunyai perubahan, atau mutasi , di dalam anda Gen PTEN , tumor bukan kanker, yang disebut hamartoma, boleh terbentuk di dalam badan anda.
Selepas itu, seseorang juga mungkin bertanya, apa maksud PTEN?
Fosfatase dan tensin homolog (PTEN) adalah protein yang, pada manusia, dikodekan oleh gen PTEN. Mutasi gen ini adalah langkah dalam perkembangan banyak barah.
Juga, apakah fungsi PTEN yang tidak normal? Gen PTEN memberikan arahan untuk membuat enzim yang terdapat di hampir semua tisu di badan . Enzim bertindak sebagai penekan tumor, yang bermaksud ia membantu mengatur sel pembahagian dengan mencegah sel tumbuh dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkawal.
Begitu juga, apa yang menyebabkan mutasi PTEN?
Punca daripada PTEN sindrom tumor hamartoma Keadaan ini boleh diwarisi atau disebabkan oleh "baru" mutasi dalam salah satu sperma ayah, telur ibu, atau dalam sel janin yang sedang berkembang. Peranan para Gen PTEN adalah menghasilkan enzim yang bertindak sebagai sebahagian daripada laluan kimia untuk memberi isyarat kepada sel untuk berhenti membahagi.
Apakah simptom sindrom Cowden?
Tanda-tanda dan gejala sindrom Cowden yang lain termasuk penyakit jinak pada payudara, tiroid, dan endometrium; otak yang jarang berlaku dan bukan kanker ketumbuhan dipanggil penyakit Lhermitte-Duclos; kepala yang diperbesar ( makrocephaly ); gangguan spektrum autisme; kecacatan intelektual ; dan vaskular (rangkaian saluran darah badan)
Disyorkan:
Apa mutasi yang menyebabkan fibrosis sista?
CF disebabkan oleh mutasi pada pengatur konduktansi transmembran fibrosis sista gen (CFTR). Mutasi yang paling biasa, Δ F508, adalah penghapusan (Δ menandakan penghapusan) tiga nukleotida yang mengakibatkan kehilangan asid amino fenilalanin (F) pada kedudukan ke-508 pada protein
Apa jenis mutasi yang menyebabkan CMT?
Penyakit Jenis X Charcot-Marie-Tooth (CMTX) disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X, salah satu daripada dua kromosom seks. Bergantung pada gen tertentu yang diubah, bentuk gangguan awal yang teruk ini juga boleh diklasifikasikan sebagai CMT1 atau CMT4. CMTX5 juga dikenali sebagai sindrom Rosenberg-Chutorian
Apa mutasi yang menyebabkan sindrom Marfan?
Ia disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1, yang memberikan arahan untuk membuat protein yang disebut fibrillin-1. Sindrom Marfan diwarisi dalam corak dominan autosomal. Sekurang-kurangnya 25% kes disebabkan oleh mutasi baru (de novo). Rawatan dibuat berdasarkan tanda dan gejala pada setiap orang
Apa hubungan antara mutasi dan kuiz barah?
Kanser adalah penyakit di mana sel membahagi secara tidak terkawal. Sebilangan gen membina struktur, beberapa proses kawalan. Kanser disebabkan oleh mutasi yang mengganggu penularan mitosis. Sel terus membiak menjadikan tumor
Apa mutasi gen yang menyebabkan sel sabit?
Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen hemoglobin-Beta yang terdapat pada kromosom 11. Hemoglobin mengangkut oksigen dari paru-paru ke bahagian lain badan. Sel darah merah dengan hemoglobin normal (hemoglobin-A) licin dan bulat serta meluncur melalui saluran darah