Video: Apakah Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49
Displasia spondyloepiphyseal congenita (disingkatkan kepada SED lebih kerap daripada SDC) ialah gangguan pertumbuhan tulang yang jarang berlaku yang mengakibatkan kerdil, ciri kelainan rangka, dan kadangkala masalah dengan penglihatan dan pendengaran.
Di sini, seberapa biasa Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Kanak-kanak dengan gangguan ini juga mungkin mengalami kecacatan kraniofasial termasuk celah langit-langit, wajah rata dan hipertelorisme (mata lebar). SEDc ialah jarang , berlaku dalam kurang daripada 1 dalam 100, 000 kelahiran. Ia berlaku sama pada lelaki dan perempuan.
Seseorang juga mungkin bertanya, apa yang menyebabkan displasia Diastrophik? Punca . Displasia diastrofik adalah disebabkan oleh gangguan resesif autosomal pada gen yang dipanggil DTDST, yang bermaksud kedua-dua ibu bapa mesti membawa gen abnormal ini untuk mempunyai anak dengan displasia diastropik.
Dalam hal ini, apakah penyakit SED?
displasia spondyloepiphyseal ( SED adalah istilah deskriptif untuk sekumpulan gangguan dengan penglibatan primer pusat-pusat vertebra dan epifisis yang mengakibatkan kerdil pendek yang tidak seimbang. Spondylo- merujuk kepada tulang belakang, epiphyseal merujuk kepada hujung tulang yang semakin meningkat, dan displasia merujuk kepada pertumbuhan yang tidak normal.
Apa itu kerdil semu?
Pseudoachondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang diwarisi. Ia pernah dianggap berkaitan dengan gangguan pertumbuhan tulang yang lain yang disebut achondroplasia, tetapi tanpa ciri khas ciri gangguan itu. Sesetengah orang dengan pseudoachondroplasia mempunyai kaki yang membelok ke luar atau ke dalam (kecacatan bentuk valgus atau varus).
Disyorkan:
Apa yang menyebabkan displasia Spondyloepiphyseal congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita adalah salah satu spektrum gangguan rangka yang disebabkan oleh mutasi pada gen COL2A1. Protein yang dihasilkan oleh gen ini membentuk kolagen jenis II, molekul yang terdapat kebanyakannya di tulang rawan dan di gel jernih yang memenuhi bola mata (vitreous)
Apakah asas fisiologi amenorea setelah konsepsi dan apakah faktor lain yang boleh menyebabkan amenorea?
Fakta amenorea Keadaan genetik atau kelahiran adalah penyebab amenorea primer yang paling biasa. Amenorea mungkin disebabkan oleh gangguan ovari, kelenjar pituitari, hipotalamus, atau rahim. Latihan intensif, penurunan berat badan yang teruk, penyakit fizikal, dan tekanan semuanya boleh menyebabkan amenorea
Apakah kelalaian dan apakah empat langkah membuktikan kelalaian?
Tuntutan kelalaian mesti membuktikan empat perkara di mahkamah: tugas, pelanggaran, penyebab, dan kerosakan / kemudaratan. Secara umum, apabila seseorang bertindak dengan cara yang cuai dan menyebabkan kecederaan kepada orang lain, di bawah prinsip undang-undang 'kelalaian' orang yang cuai itu akan bertanggung jawab secara sah untuk apa-apa kerosakan yang dihasilkan
Apakah empat kategori ubat psikoaktif dan apakah kesan masing-masing?
Halusinogen termasuk LSD, mescaline, dan ekstasi. Ubat ini meniru kesan neurotransmitter serotonin dan epinefrin, yang mengurangkan rasa sakit. Terdapat empat jenis ubat psikoaktif utama: Stimulan. Depresan. Narkotik. Halusinogen
Apakah nilai normal untuk PaO 2 Apakah nilai untuk menentukan keparahan hipokemia?
Seperti kebanyakan nilai dan julat normal perubatan, definisi dapat sedikit berbeza, tetapi umumnya definisi berikut berlaku: Hipokemia ringan: PaO2 = 60 hingga 79 mmHg. Hipokemia sederhana: PaO2 = 40 hingga 59 mmHg. Hipokemia teruk: PaO2 <40 mmHg