Video: Apa yang menyebabkan displasia Spondyloepiphyseal congenita?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49
Displasia spondyloepiphyseal congenita adalah salah satu spektrum gangguan kerangka disebabkan oleh mutasi pada gen COL2A1. Protein yang dibuat oleh gen ini membentuk kolagen jenis II, molekul yang terdapat kebanyakannya pada tulang rawan dan pada gel jernih yang memenuhi bola mata (vitreous).
Mengenai hal ini, seberapa biasa Spplyloepiphyseal dysplasia congenita?
Kanak-kanak dengan gangguan ini juga mungkin mengalami kecacatan kraniofasial termasuk celah langit-langit, wajah rata dan hipertelorisme (mata lebar). SEDc adalah jarang berlaku , berlaku dalam masa kurang dari 1 dari 100, 000 kelahiran. Ia berlaku sama pada lelaki dan wanita.
Selain itu, apa yang menyebabkan Displasia diastrofik? Punca . Displasia diastrofik adalah disebabkan oleh gangguan resesif autosom pada gen yang disebut DTDST, yang bermaksud kedua ibu bapa mesti membawa gen tidak normal ini untuk mempunyai anak dengan displasia diastrofik.
Lalu, apakah penyakit SED?
Displasia spondyloepiphyseal ( SED adalah istilah deskriptif untuk sekumpulan gangguan dengan penglibatan primer pusat-pusat vertebra dan epifisis yang mengakibatkan kerdil pendek yang tidak seimbang. Spondylo- merujuk kepada tulang belakang, epifisis merujuk kepada hujung tulang yang tumbuh, dan displasia merujuk kepada pertumbuhan yang tidak normal.
Apa itu kerdil semu?
Pseudoachondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang diwarisi. Ia pernah dianggap berkaitan dengan gangguan pertumbuhan tulang yang lain yang disebut achondroplasia, tetapi tanpa ciri khas gangguan itu. Sebilangan orang dengan pseudoachondroplasia mempunyai kaki yang berpusing ke luar atau ke dalam (kecacatan valgus atau varus).
Disyorkan:
Perubahan fisiologi apa yang menyebabkan orang dewasa yang lebih tua mempunyai risiko dehidrasi yang lebih besar?
Multimorbiditi dan polifarmasi sering mengatasi perubahan normal fisiologi yang berkaitan dengan usia dalam keseimbangan air dan natrium dan oleh itu meningkatkan risiko orang tua untuk mengalami dehidrasi, terutamanya semasa jangkitan bersama atau cuaca panas
Apakah simptom displasia ektodermal Hypohidrotic?
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) ialah penyakit kulit genetik. Gejala biasa termasuk kulit kepala dan rambut badan yang jarang, keupayaan untuk berpeluh berkurangan, dan kehilangan gigi. HED disebabkan oleh mutasi pada gen EDA, EDAR, atau EDARADD
Apakah displasia rangka?
Displasia rangka adalah istilah perubatan untuk apa yang disebut oleh orang sebagai kerdil. Ini adalah istilah payung yang merangkumi ratusan keadaan yang boleh mempengaruhi pertumbuhan tulang dan tulang rawan anak anda. Displasia rangka adalah keadaan genetik. Ia disebabkan oleh kecacatan pada gen tertentu, yang dikenali sebagai mutasi genetik
Apa yang menyebabkan displasia tulang berserat?
Apa yang menyebabkan displasia berserabut? Penyebab sebenar displasia berserabut tidak diketahui. Ia dipercayai disebabkan oleh kecacatan kimia dalam protein tulang tertentu. Kecacatan ini mungkin disebabkan oleh mutasi gen yang ada semasa kelahiran, walaupun keadaan ini tidak diketahui diturunkan dalam keluarga
Apakah Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (disingkat SED lebih kerap daripada SDC) ialah gangguan pertumbuhan tulang yang jarang berlaku yang mengakibatkan kerdil, kelainan rangka ciri, dan kadang-kadang masalah dengan penglihatan dan pendengaran