Betapa jarangnya CdLS?
Betapa jarangnya CdLS?

Video: Betapa jarangnya CdLS?

Video: Betapa jarangnya CdLS?
Video: Setelah aku sadar, Betapa jarangnya aku 2024, Julai
Anonim

CdLS adalah sangat jarang gangguan yang ketara semasa kelahiran (kongenital). Telah dianggarkan bahawa CdLS berlaku pada kira-kira satu dari setiap 10, 000 kelahiran hidup di Amerika Syarikat. Lebih daripada 400 kes telah dilaporkan dalam literatur perubatan, termasuk individu yang terkena dalam beberapa keluarga (keluarga).

Mengingat ini, berapa jangka hayat seseorang dengan CdLS?

Jangka hayat agak normal untuk manusia dengan sindrom Cornelia de Lange dan kebanyakan kanak-kanak yang terjejas hidup hingga dewasa. Sebagai contoh, satu artikel menyebutkan seorang wanita dengan sindrom Cornelia de Lange yang pernah tinggal umur 61 dan seorang lelaki yang terjejas umur 54.

Selepas itu, persoalannya, apa maksud Synophry? Unibrow (atau jaket alis atau monobrow; dipanggil synophrys dalam bidang perubatan) ialah kening tunggal dicipta apabila dua kening bertemu di tengah di atas batang hidung.

Memandangkan ini, adakah CdLS merupakan gangguan genetik?

Cornelia de Lange sindrom ( CdLS ) ialah gangguan genetik . Orang yang mempunyai ini sindrom mengalami pelbagai cabaran fizikal, kognitif dan perubatan dari ringan hingga teruk. The sindrom mempunyai fenotip yang pelbagai, bermakna orang yang mempunyai sindrom mempunyai ciri dan cabaran yang berbeza-beza.

Apakah sindrom Kabuki?

Sindrom Kabuki (juga sebelum ini dikenali sebagai Kabuki -membuat sindrom (KMS) atau Niikawa – Kuroki sindrom ) adalah gangguan kongenital yang berasal dari genetik. Ia dinamakan Sindrom Kabuki kerana kemiripan wajah individu yang terkena dengan alat solek yang dipakai di kabuki , bentuk teater tradisional Jepun.

Disyorkan: