Bagaimana sindrom Kearns Sayre mempengaruhi pernafasan selular?
Bagaimana sindrom Kearns Sayre mempengaruhi pernafasan selular?

Video: Bagaimana sindrom Kearns Sayre mempengaruhi pernafasan selular?

Video: Bagaimana sindrom Kearns Sayre mempengaruhi pernafasan selular?
Video: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Jun
Anonim

Kearns - Sindrom Sayre adalah keadaan yang disebabkan oleh kecacatan pada mitokondria, yang adalah struktur dalam sel yang menggunakan oksigen untuk menukar tenaga dari makanan menjadi sel bentuk boleh guna. Penghapusan mtDNA mengakibatkan penurunan fosforilasi oksidatif dan penurunan pada selular pengeluaran tenaga.

Selepas itu, seseorang juga mungkin bertanya, organel apa yang mempengaruhi sindrom Kearns Sayre?

Sindrom Kearns-Sayre adalah sindrom penghapusan DNA mitokondria (mtDNA). Ia disebabkan oleh kelainan DNA DNA mitokondria - struktur seperti batang kecil yang terdapat di setiap sel badan yang menghasilkan tenaga yang mendorong fungsi sel.

Begitu juga, apakah gejala utama sindrom Kearns Sayre? Tanda dan gejala sindrom Kearns-Sayre merangkumi perkara berikut:

  • Kelemahan otot - Miopati proksimal, ptosis, dan oftalmoplegia luaran.
  • Disfungsi sistem saraf pusat (CNS) - Retinitis pigmentosa, ataxia cerebellar, defisit kognitif, katarak, dan ensefalopati.

Juga Ketahui, adakah sindrom Kearns Sayre boleh membawa maut?

Kearns - Sindrom Sayre biasanya adalah hasil mutasi penghapusan tunggal berskala besar DNA mitokondria. Dalam Kearns - Sindrom Sayre , blok pengaliran jantung progresif adalah perkara biasa dan boleh maut ; oleh itu, penempatan perentak jantung yang tepat pada masanya boleh memanjangkan jangka hayat.

Seberapa biasa sindrom Kearns Sayre?

Kearns - Sindrom Sayre (KSS) ialah jarang neuromuskular gangguan . Dalam gangguan ini, terdapat banyak mitokondria yang cacat. Dalam kira-kira 80 peratus individu yang terjejas KSS, ujian akan mendedahkan bahan genetik yang hilang (penghapusan) yang melibatkan DNA unik dalam mitokondria (mtDNA).

Disyorkan: