Apakah nama penyakit Tay Sachs?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49

The penyakit adalah dinamakan sempena Pakar oftalmologi Britain, Warren Tay yang pertama kali menggambarkan bintik merah pada retina mata pada tahun 1881, dan pakar neurologi Amerika Bernard Sachs Hospital Mount Sinai yang menggambarkan perubahan selular Tay - Sachs dan mencatatkan peningkatan kelaziman dalam Yahudi Eropah Timur

Mengenai ini, BAGAIMANA penyakit Tay Sachs mendapat namanya?

The penyakit dinamakan Waren Tay , yang pada tahun 1881 pertama kali menggambarkan titik merah simptomatik pada retina mata; dan Bernard Sachs , yang menerangkan pada tahun 1887 perubahan selular dan mencatatkan peningkatan kadar penyakit dalam Yahudi Ashkenazi.

Begitu juga, apa yang berlaku dalam penyakit Tay Sachs? Tay - Penyakit Sachs berlaku apabila badan kekurangan hexosaminidase A. Ini adalah protein yang membantu memecahkan sekumpulan bahan kimia yang terdapat dalam tisu saraf yang dipanggil gangliosides. Tanpa protein ini, gangliosida, terutamanya ganglioside GM2, terbentuk dalam sel, sel sel sel saraf di otak.

Oleh itu, apakah genotip penyakit Tay Sachs?

Tay - Sachs adalah resesif autosom penyakit disebabkan oleh mutasi pada kedua alel gen (HEXA) pada kromosom 15. HEXA kod untuk subunit alpha enzim β-hexosaminidase A. Enzim ini terdapat dalam lisosom, organel yang memecah molekul besar untuk dikitar semula oleh sel.

Adakah terdapat nama lain untuk penyakit Tay Sachs?

Nama lain untuk Tay - Penyakit Sachs ialah gangliosidosis GM2 jenis 1. Di sana ada dua yang lain , gangguan berkaitan, dipanggil Sandhoff penyakit dan kekurangan pengaktif heksosaminidase yang tidak dapat dibezakan dari Tay - Penyakit Sachs berdasarkan gejala dan hanya dapat dibezakan melalui ujian untuk menentukan yang penyebab yang lain.