Video: Apakah nama saintifik untuk sindrom Treacher Collins?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49
Diagnosis umumnya disyaki berdasarkan gejala dan sinar-X, dan berpotensi disahkan oleh ujian genetik. Sindrom Treacher Collins tidak boleh disembuhkan.
| Sindrom Treacher Collins | |
|---|---|
| Lain-lain nama | Treacher Collins –Franceschetti sindrom , dysostosis mandibulofacial, Franceschetti-Zwalen-Klein sindrom |
Juga ditanya, apakah yang menyebabkan Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada salah satu daripada beberapa gen: TCOF1 (dalam lebih daripada 80% kes), POLR1C, atau POLR1D. Dalam beberapa kes, genetik sebab keadaan tidak diketahui. Gen ini nampaknya memainkan peranan penting dalam perkembangan awal tulang dan tisu muka yang lain.
Kedua, adakah sindrom Treacher Collins adalah kecacatan? Sindrom Treacher Collins adalah genetik gangguan yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan kepala, menyebabkan anomali muka dan kehilangan pendengaran. Dalam kebanyakan kes, kecerdasan kanak-kanak tidak terjejas.
Sehubungan dengan ini, organel apa yang menyebabkan sindrom Treacher Collins?
Bila Sindrom Treacher Collins hasil daripada mutasi dalam gen TCOF1 atau POLR1D, ia dianggap sebagai keadaan dominan autosomal, yang bermaksud satu salinan gen yang diubah dalam setiap sel adalah mencukupi untuk sebab yang gangguan.
Apakah itu Treacher Collins NHS?
Sindrom Treacher Collins ialah nama yang diberikan kepada kecacatan kelahiran yang boleh menjejaskan saiz dan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan rahang atas dan bawah. Tahap kecacatan wajah berbeza dari satu individu yang terkena dengan yang lain.
Disyorkan:
Apakah nama saintifik sepia?
Sepiida Selepas itu, seseorang juga mungkin bertanya, apa filum sepia? Mollusca Lophotrochozoa Selain itu, apakah nama umum Loligo? Loligo terlarang (kadangkala dieja secara salah larangan ), dikenali sebagai sotong urat dan sotong berkaki panjang, adalah penting secara komersial spesies sotong dalam keluarga Loliginidae , sotong pensil.
Apakah fakta sindrom Treacher Collins untuk kanak-kanak?
Sindrom Treacher Collins adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi cara perkembangan wajah - terutamanya tulang pipi, rahang, telinga dan kelopak mata. Perbezaan ini sering menyebabkan masalah dengan pernafasan, menelan, mengunyah, pendengaran dan pertuturan
Apakah nama saintifik untuk intoleransi laktosa?
Intoleransi laktosa kongenital adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku di mana sedikit atau tiada laktase dihasilkan sejak lahir. Intoleransi laktosa Nama lain Kekurangan laktase, hipolaktasia, alaktasia Laktosa terdiri daripada dua gula sederhana Gastroenterologi khas Gejala Sakit perut, kembung, cirit-birit, gas, mual
Apakah yang dimaksudkan dengan sindrom Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins adalah keadaan kongenital yang mempengaruhi perkembangan tulang dan tisu di sekitar wajah, telinga, dan mata, menurut Institut Kesihatan Nasional. Ia dinamakan sempena pakar oftalmologi yang pertama kali menemui keadaan itu pada tahun 1900-an, Edward Treacher Collins, menurut NORD
Apakah nama saintifik untuk kotoran?
Kotoran adalah istilah saintifik, sementara istilah najis juga sering digunakan dalam konteks perubatan. Di luar konteks saintifik, istilah ini kurang biasa, dengan istilah orang awam yang paling biasa adalah poo (atau kotoran dalam Bahasa Inggeris Amerika Utara)