Penyakit genetik manakah yang dikaitkan dengan mutasi gen penindas tumor?
Penyakit genetik manakah yang dikaitkan dengan mutasi gen penindas tumor?

Video: Penyakit genetik manakah yang dikaitkan dengan mutasi gen penindas tumor?

Video: Penyakit genetik manakah yang dikaitkan dengan mutasi gen penindas tumor?
Video: Kuliah Mutasi dan Penyakit Genetik 2024, Julai
Anonim

Mutasi yang diwarisi daripada dua yang lain gen penekan tumor , BRCA1 dan BRCA2, bertanggungjawab untuk turun temurun kes kanser payudara, yang merangkumi 5 hingga 10% daripada jumlah kejadian kanser payudara.

Kemudian, adakah gen penekan tumor bermutasi dan onkogen membawa pelbagai jenis mutasi?

Keuntungan fungsi yang dominan mutasi dalam protooncogenes dan kehilangan fungsi resesif mutasi dalam ketumbuhan - gen penekan adalah onkogenik . Pengaktifan mutasi daripada salah satu daripada dua alel proto- onkogen menukarkannya kepada an onkogen , yang boleh mendorong transformasi dalam sel kultur atau barah pada haiwan.

Ketahui juga, apa yang berlaku sekiranya terdapat mutasi pada gen p53? Sebilangan besar TP53 mutasi menukar asid amino tunggal di protein p53 , yang membawa kepada pengeluaran versi yang diubah suai protein yang tidak dapat mengawal percambahan sel dan tidak dapat mencetuskan apoptosis dalam sel dengan bermutasi atau DNA rosak. Akibatnya, kerosakan DNA boleh terkumpul di dalam sel.

Juga ketahui, mengapa mutasi pada gen penekan tumor resesif?

Gen penekan tumor adalah resesif pada peringkat selular dan oleh itu penyahaktifan kedua-dua alel diperlukan. Ini lebih kerap dicapai oleh mutasi satu alel dan penghapusan alel kedua. Akhirnya sebilangan mutasi bertindak sebagai negatif dominan, dan secara berkesan satu peristiwa menyahaktifkan kedua-dua alel.

Adakah mutasi p53 dominan atau resesif?

Terdapat pengecualian terhadap peraturan dua kali untuk penekan tumor, seperti yang tertentu mutasi di dalam hlm53 produk gen. mutasi p53 boleh berfungsi sebagai dominan negatif, bermaksud bahawa a bermutasi p53 protein dapat menghalang fungsi protein semula jadi yang dihasilkan daripada bermutasi alel.

Disyorkan: