Isi kandungan:
Video: Apakah simptom ALD?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2024-01-18 09:31
Gejala adrenoleukodystrophy
- kekejangan otot .
- sawan .
- masalah menelan.
- kehilangan pendengaran .
- masalah dengan pemahaman bahasa.
- gangguan penglihatan .
- hiperaktif .
- lumpuh .
Sehubungan dengan ini, apakah penyebab ALD?
Mutasi dalam ABCD1, gen yang terletak pada kromosom X yang memberi kod ALD Protein (ALDP), bertanggungjawab untuk menyebabkan ALD . Gen ini berfungsi sebagai transporter membran peroksisom. Pengangkut diperlukan untuk pembalikan normal, atau metabolisme, asid lemak di otak dan saraf tunjang.
Juga Ketahui, berapa lama anda boleh hidup dengan ALD? Bentuk kanak-kanak bertautan X adrenoleukodystrophy adalah penyakit progresif. Ia membawa kepada a lama -jangka koma (keadaan vegetatif) kira-kira 2 tahun selepas gejala sistem saraf berkembang. Kanak-kanak itu boleh hidup dalam keadaan ini untuk sebagai lama sebagai 10 tahun sehingga kematian berlaku. Bentuk lain dari penyakit ini lebih ringan.
Juga ditanya, apakah itu ALD?
Adrenoleukodystrophy , atau ALD , adalah penyakit genetik yang membawa maut yang menjejaskan 1 dalam 18 000 orang. Ia paling teruk mempengaruhi lelaki dan lelaki. Gangguan otak ini merosakkan myelin, sarung pelindung yang mengelilingi neuron otak - sel saraf yang membolehkan kita berfikir dan mengawal otot kita.
Bagaimana ALD mempengaruhi kelenjar adrenal?
Dalam adrenoleukodystrophy ( ALD ), badan anda tidak dapat memecah asid lemak rantai panjang (VLCFAs), menyebabkan VLCFA tepu terbentuk di otak anda, gugup sistem dan kelenjar adrenal.
Disyorkan:
Apakah simptom sindrom Wernicke Korsakoff?
Gejala ensefalopati Wernicke termasuk: Kekeliruan dan kehilangan aktiviti mental yang boleh berkembang menjadi koma dan kematian. Kehilangan koordinasi otot (ataxia) yang boleh menyebabkan gegaran kaki. Perubahan penglihatan seperti pergerakan mata yang tidak normal (pergerakan bolak-balik yang disebut nystagmus), penglihatan berganda, kelopak mata terkulai
Apakah simptom penyakit Whipple?
Tanda dan gejala penyakit Whipple yang paling biasa termasuk: sakit sendi kronik. cirit-birit kronik yang boleh berdarah. penurunan berat badan yang ketara. sakit perut dan kembung. penurunan penglihatan dan sakit mata. demam. keletihan. anemia, atau jumlah sel darah merah yang rendah
Apakah simptom penyakit tulang?
Gejala yang paling biasa berlaku berkaitan dengan sakit tulang atau sendi. Gejala lain termasuk pembengkakan sendi, kelembutan, atau kemerahan kulit yang meliputi kawasan yang terkena penyakit Paget. Sebilangan orang hanya menyedari penyampaian penyakit Paget setelah mengalami patah tulang pada tulang yang lemah
Apakah simptom-simptom?
Tanda-tanda dan gejala Seseorang yang menderita dengan keadaan tidak langsung telah melambatkan pemikiran dan selalu bercakap panjang lebar mengenai perincian yang tidak relevan dan remeh (iaitu keadaan). Mendapatkan maklumat dari orang seperti itu boleh menjadi sukar kerana keadaan yang membebankan menyukarkan individu untuk terus berada dalam topik
Apakah punca ALD?
ALD disebabkan oleh keabnormalan genetik, biasanya dirujuk sebagai "mutasi genetik", yang menjejaskan kromosom X, atau dikenali sebagai keadaan "x-linked". Setiap orang mempunyai dua kromosom seks: wanita mempunyai dua kromosom X dan lelaki mempunyai kromosom X dan Y