Bolehkah anda melihat dengan sindrom mata kucing?
Bolehkah anda melihat dengan sindrom mata kucing?

Video: Bolehkah anda melihat dengan sindrom mata kucing?

Video: Bolehkah anda melihat dengan sindrom mata kucing?
Video: Bagaimana Rasanya Melihat Dunia Lewat Mata Kucing? 2024, Julai
Anonim

Tanda dan gejala sindrom mata kucing berbeza-beza, tetapi mungkin termasuk: Iris coloboma. Atresia dubur (bukaan ke dubur hilang) Tanda kulit atau lubang di depan telinga.

simptom.

Syarat Perubatan Nama lain Ketahui Lebih Lanjut: ID HPO
80% -99% orang mempunyai gejala ini
Atresia dubur Tidak ada dubur 0002023

Dengan cara ini, bolehkah penghidap sindrom mata kucing melihat?

Gejala. Sindrom mata kucing mempengaruhi cara bahagian tertentu badan bayi terbentuk sebelum dia dilahirkan. Gejala anda boleh melihat merangkumi: Bibir sumbing atau lelangit.

Begitu juga, seberapa biasa sindrom mata kucing? Insiden daripada Sindrom Mata Kucing Sindrom mata kucing mempengaruhi lelaki dan wanita dan dianggarkan berlaku dalam 1 dari 50, 000 hingga 1 dalam 150, 000 individu. 1? Sekiranya anda menghidap CES, kemungkinan besar satu-satunya keluarga anda mempunyai keadaan kerana ia adalah kelainan kromosom berbanding dengan gen.

Dengan cara ini, bagaimana sindrom mata kucing didiagnosis?

The diagnosis CES didasarkan pada kehadiran bahan kromosom tambahan yang berasal dari kromosom 22q11. (lihat "Sebab" di atas). Ada kemungkinan bahawa a diagnosis CES boleh disyaki sebelum kelahiran (sebelum kelahiran) berdasarkan khusus ujian , seperti ultrasound, amniocentesis, dan / atau chorionic villus sampling (CVS).

Apakah nama lain untuk sindrom mata kucing?

Contoh kecacatan yang dinamakan CES. Sindrom mata kucing atau Schmid–Fraccaro sindrom , adalah keadaan yang jarang berlaku disebabkan oleh lengan pendek (p) dan bahagian kecil lengan panjang (q) kromosom manusia 22 hadir tiga (trisomik) atau empat kali (tetrasomik) dan bukannya dua kali biasa.

Disyorkan: