Berapakah bilangan ulangan CAG di Huntington?
Berapakah bilangan ulangan CAG di Huntington?

Video: Berapakah bilangan ulangan CAG di Huntington?

Video: Berapakah bilangan ulangan CAG di Huntington?
Video: La malattia di Huntington ha molti volti - Lega Italiana Ricerca Huntington 2024, Julai
Anonim

Fenomena ini disebut jangkaan. Orang yang mempunyai bentuk permulaan dewasa Huntington penyakit biasanya mempunyai 40 hingga 50 CAG berulang dalam gen HTT, sementara orang dengan bentuk gangguan remaja cenderung mempunyai lebih dari 60 CAG berulang.

Mengenai perkara ini, apakah jumlah CAG?

Jumlah CAG pengulangan dalam gen HD boleh berkisar antara kurang dari 10 hingga lebih daripada 120. Bilangan purata CAG pengulangan adalah sekitar 17. HD adalah penyakit 'dominan', yang bermaksud bahawa seseorang individu hanya memerlukan satu daripada dua gen HD mereka untuk mempunyai bilangan yang lebih besar daripada biasa CAG berulang bagi mereka untuk menghidap penyakit ini.

Mungkin ada yang bertanya, adakah sesiapa yang terselamat daripada penyakit Huntington? Tidak ada penawar, dan gejala rata-rata bermula pada pertengahan 40-an (biasanya memakan masa sekitar 15 tahun untuk membunuh). Sesungguhnya, selama lebih daripada 100 tahun selepas itu penyakit dicirikan, mereka yang berisiko 50:50 mewarisi ia tidak dapat mengakhiri ketidakpastian sehingga gejala bermula.

Daripada itu, bolehkah anda menjadi pembawa penyakit Huntington?

Seseorang boleh Bukan sekadar menjadi pembawa penyakit Huntington (HD) dengan cara yang sama seperti dalam beberapa keadaan genetik yang lain. HD disebabkan apabila satu pasangan gen mempunyai perubahan khusus di dalamnya (disebut 'pengembangan CAG'), tidak kira sama ada salinan gen yang lain itu berukuran normal atau tidak.

Adakah penyakit Huntington lebih biasa pada lelaki atau perempuan?

Penyakit Huntington adalah gangguan genetik. Gen HD dominan, yang bermaksud bahawa setiap anak orang tua dengan HD mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit dan dikatakan berisiko. jantan dan perempuan mempunyai risiko yang sama untuk mewarisi penyakit . HD berlaku dalam semua kaum.

Disyorkan: