Organel apa yang menyebabkan Tay Sachs?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49

Tay-Sachs adalah penyakit resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi pada kedua alel a gen (HEXA) pada kromosom 15. Kod HEXA untuk subunit alpha enzim β-hexosaminidase A. Enzim ini terdapat dalam lisosom , organel yang memecah molekul besar untuk dikitar semula oleh sel.

Begitu juga dengan apa yang disebabkan oleh Tay Sachs?

Gen yang rosak pada kromosom 15 (HEX-A) menyebabkan Tay - Sachs penyakit. Gen yang rosak ini punca badan untuk tidak membuat protein yang disebut hexosaminidase A. Tanpa protein ini, bahan kimia yang disebut gangliosides terbentuk di sel-sel saraf di otak, memusnahkan sel-sel otak.

Selain itu, bagaimanakah Tay Sachs mempengaruhi lisosom? dalam lisosom , beta-hexosaminidase A membantu memecahkan bahan berlemak yang dipanggil GM2 ganglioside. Kerana Tay - Sachs penyakit menjejaskan fungsi a lisosom enzim dan melibatkan pembentukan ganglioside GM2, keadaan ini adalah kadang-kadang disebut sebagai a lisosom gangguan penyimpanan atau GM2-gangliosidosis.

Selepas itu, seseorang juga mungkin bertanya, mengapa tiada ubat untuk Tay Sachs?

Tay - Sachs penyakit disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA dan pewarisan adalah autosomal resesif. Pada masa ini di sana adalah tiada penawar untuk Tay - Sachs penyakit, dan di sana adalah tidak terapi yang melambatkan perkembangan penyakit. Rawatan bertujuan untuk melegakan simptom dan meningkatkan kualiti hidup.

Siapa yang paling mungkin menghidap penyakit Tay Sachs?

Setiap tahun, kira-kira 16 kes Tay - Sachs adalah didiagnosis di Amerika Syarikat. Walaupun orang-orang dari warisan Yahudi Ashkenazi (keturunan Eropah tengah dan timur) adalah di tertinggi risiko, orang warisan Perancis-Kanada / Cajun dan warisan Ireland mempunyai juga didapati untuk mempunyai yang Tay - Sachs gen.