Apakah gangguan metabolik biasa?
Apakah gangguan metabolik biasa?

Video: Apakah gangguan metabolik biasa?

Video: Apakah gangguan metabolik biasa?
Video: Apa itu Sindrom Metabolik? 2024, Julai
Anonim

Paling banyak biasa daripada ini adalah: anemia sel sabit di Afrika Amerika. fibrosis sista pada orang warisan Eropah. penyakit kencing sirap maple dalam komuniti Mennonite.

Dengan cara ini, bagaimana gangguan metabolik didiagnosis?

Diwarisi gangguan metabolik hadir semasa kelahiran, dan ada yang dikesan melalui pemeriksaan rutin. Sebaik sahaja simptom berkembang, ujian darah atau DNA tertentu tersedia mendiagnosis paling genetik gangguan metabolik . Rujukan kepada pusat khusus (biasanya di universiti) meningkatkan peluang yang betul diagnosis.

Begitu juga, apakah contoh gangguan metabolik? Contohnya merangkumi:

  • Hiperkolesterolemia keluarga.
  • Penyakit Gaucher.
  • Sindrom Hunter.
  • Penyakit Krabbe.
  • Penyakit kencing sirap maple.
  • Leukodistrofi metachromatic.
  • Ensefalopati mitokondria, asidosis laktik, episod seperti strok (MELAS)
  • Niemann-Pilih.

Tambahan pula, adakah semua gangguan metabolik boleh membawa maut?

Yang paling teruk penyakit metabolik boleh jadi mematikan jika tidak dirawat sebaik sahaja dilahirkan, sementara yang lain boleh menyebabkan kecederaan yang sangat perlahan atau menyebabkan kerosakan metabolik krisis hanya sekali seumur hidup.

Apakah gangguan metabolik?

Gangguan metabolik . A gangguan metabolik boleh berlaku apabila tindak balas kimia yang tidak normal dalam badan mengubah keadaan normal metabolik proses. Ia juga boleh ditakrifkan sebagai anomali gen tunggal yang diwarisi, yang kebanyakannya adalah resesif autosomal.

Disyorkan: