Apakah fungsi normal fibrilin 1?
Apakah fungsi normal fibrilin 1?

Video: Apakah fungsi normal fibrilin 1?

Video: Apakah fungsi normal fibrilin 1?
Video: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Julai
Anonim

Fibrilin - 1 adalah glikoprotein matriks ekstraselular yang besar yang berfungsi sebagai komponen struktur mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril ini memberikan sokongan struktur galas daya dalam tisu penghubung elastik dan tidak anjal di seluruh badan.

Persoalannya juga, apakah fungsi fibrillin 1?

Biasa Fungsi Gen FBN1 menyediakan arahan untuk membuat protein besar dipanggil fibrilin - 1 . Protein ini diangkut keluar dari sel ke dalam matriks ekstraselular, yang merupakan kisi protein yang rumit dan molekul lain yang terbentuk di ruang antara sel.

Juga, apakah maksud fbn1? Adakah Tidak Menjual Maklumat Peribadi Saya.

Dengan cara ini, di manakah fibrillin ditemui?

Fibrillin-1 Sehingga kini, 3 bentuk fibrillin telah dijelaskan. Protein fibrillin-1 telah diasingkan oleh Engvall pada tahun 1986, dan mutasi dalam gen FBN1 menyebabkan sindrom Marfan. Protein ini terdapat pada manusia, dan gennya terdapat di kromosom 15. Pada masa ini lebih daripada 1500 mutasi berbeza telah diterangkan.

Apakah kromosom yang terjejas oleh sindrom Marfan?

Mutasi di FBN1 atau fibrillin gen pada kromosom 15 menyebabkan gangguan genetik yang dipanggil sindrom Marfan. Protein cacat dari mutasi gen melemahkan tendon, ligamen dan tisu penghubung lain di dalam badan.

Disyorkan: