Video: Apakah yang menyebabkan sindrom Larsen?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49
Sindrom Larsen diwarisi secara autosomal dominan dan disebabkan oleh mutasi dalam gen FLNB. Rawatan bergantung pada masalah yang ada, dan mungkin termasuk pembedahan untuk dislokasi pinggul, dan / atau untuk menstabilkan tulang belakang, dan / atau untuk membetulkan lelangit sumbing. Fisioterapi ditunjukkan dalam kebanyakan kes.
Sehubungan itu, seberapa biasa sindrom Larsen?
Sindrom Larsen ialah jarang berlaku genetik kecelaruan yang telah dikaitkan dengan pelbagai gejala yang berbeza. Bentuk klasik dari Sindrom Larsen disebabkan oleh mutasi gen FLNB dengan kekerapan 1 dalam 100, 000. Mutasi mungkin berlaku secara spontan atau diwarisi sebagai sifat dominan autosomal.
Selepas itu, persoalannya, mengapa gangguan dominan autosom jarang terjadi? Satu gen tidak normal pada salah satu daripada 22 bukan jantina pertama ( autosomal ) kromosom dari kedua ibu bapa boleh menyebabkan autosomal kecelaruan. Yang dominan pewarisan bermakna gen yang tidak normal daripada satu ibu bapa boleh menyebabkan penyakit . Ini berlaku walaupun gen yang sepadan dari induk yang lain adalah normal.
Seseorang juga mungkin bertanya, apa itu sindrom Larsen?
Sindrom Larsen adalah gangguan yang mempengaruhi perkembangan tulang di seluruh badan. Tanda dan gejala Sindrom Larsen sangat berbeza walaupun dalam keluarga yang sama. Individu yang terjejas biasanya dilahirkan dengan dislokasi pinggul, lutut, atau siku.
Apakah gangguan dominan autosomal?
Autosomal dominan : Pola pewarisan di mana individu yang terkena mempunyai satu salinan gen mutan dan satu gen normal pada sepasang autosomal kromosom. Contohnya penyakit dominan autosom termasuk Huntington penyakit , neurofibromatosis, dan buah pinggang polikistik penyakit.
Disyorkan:
Apa yang menyebabkan sindrom usus tidak teratur?
Walaupun terdapat banyak cara untuk merawat IBS, punca sebenar IBS tidak diketahui. Kemungkinan penyebabnya termasuk usus besar atau sistem imun yang terlalu sensitif. IBS selepas jangkitan disebabkan oleh jangkitan bakteria sebelumnya di saluran gastrousus. tahap serotonin yang tidak normal di usus besar, mempengaruhi pergerakan dan pergerakan usus
Apa yang menyebabkan sindrom Cockayne?
Sindrom Cockayne disebabkan oleh mutasi pada gen ERCC8 (CSA) atau ERCC6 (CSB). Warisan adalah autosomal resesif. Jenis 2 adalah orang yang paling teruk dan terjejas biasanya tidak bertahan pada masa kanak-kanak yang lalu. Mereka yang mempunyai jenis 3 hidup hingga dewasa pertengahan
Apa yang Menyebabkan Sindrom Sinus Tarsi?
Sinus tarsi adalah tiub atau terowong antara talus dan tulang calcaneus. Sindrom sinus tarsi adalah sakit atau kecederaan pada kawasan ini. Kecederaan trauma pada pergelangan kaki / kaki (seperti pergelangan kaki pergelangan kaki) atau penggunaan berlebihan (seperti berulang-ulang berdiri atau berjalan) adalah penyebab utama sindrom ini
Apakah yang boleh menyebabkan sindrom Horner?
Ia disebabkan oleh kerosakan pada saraf simpatik wajah. Penyebab yang mendasari sindrom Horner sangat berbeza dan mungkin termasuk tumor, strok, kecederaan, atau penyakit yang mendasari yang mempengaruhi kawasan di sekitar saraf simpatik
Apakah yang menyebabkan sindrom Wartenberg?
Sindrom Wartenberg adalah mononeuropati khusus, yang disebabkan oleh terperangkapnya cawangan cetek saraf radial. Gejala termasuk mati rasa, kesemutan, dan kelemahan aspek posterior ibu jari