Isi kandungan:

Apakah penyakit penyimpanan lisosomal?
Apakah penyakit penyimpanan lisosomal?

Video: Apakah penyakit penyimpanan lisosomal?

Video: Apakah penyakit penyimpanan lisosomal?
Video: Gangguan Penyimpanan Lisosom 2024, Julai
Anonim

Endokrinologi. Penyakit simpanan lysosomal (LSD; / ˌla? S? ˈSo? M? L /) adalah sekumpulan kira-kira 50 metabolik yang diwarisi jarang gangguan yang disebabkan oleh kecacatan di lisosom fungsi. Lysosomes adalah kantung enzim dalam sel yang mencerna molekul besar dan menyebarkan serpihan ke bahagian lain sel untuk dikitar semula.

Di sini, apakah contoh penyakit penyimpanan lysosomal?

Beberapa gangguan penyimpanan lisosom seperti untuk contoh Gaucher penyakit , 12 Tay Sachs penyakit , 13 Pompe penyakit , 14 kekurangan beta-galactosidase15 mempunyai bayi, remaja dan bentuk dewasa. Keterukan a penyimpanan lisosom jenis gangguan akan bergantung sebahagian dari jenis produk sisa yang terkumpul.

Selepas itu, persoalannya adalah, apakah penyebab penyakit penyimpanan lisosomal? Dalam setiap kes, penyakit penyimpanan lisosom adalah disebabkan oleh kesalahan metabolisme yang lahir yang mengakibatkan ketiadaan atau kekurangan enzim, yang menyebabkan tidak sesuai penyimpanan bahan dalam pelbagai sel badan. Paling gangguan penyimpanan lisosom diwarisi secara autosomal secara resesif.

apakah gangguan penyimpanan lisosom dan apakah gejalanya?

Gejala Penyakit Lysosomal

  • Kelewatan dalam perkembangan intelektual dan fizikal.
  • Kejang.
  • Kecacatan tulang muka dan lain-lain.
  • Kekakuan dan kesakitan sendi.
  • Kesukaran bernafas.
  • Masalah dengan penglihatan dan pendengaran.
  • Anemia, mimisan, dan pendarahan atau lebam yang mudah.
  • Perut membengkak kerana limpa atau hati yang membesar.

Berapa banyak penyakit simpanan lisosom yang ada?

Penyakit Penyimpanan Lysosomal Senaraikan. The komuniti saintifik telah mengenal pasti lebih daripada 40 jenis penyakit penyimpanan lisosom , dan jumlah itu terus bertambah. Walaupun yang berlainan jenis LSD jarang berlaku secara individu, bersamaan ia mempengaruhi kira-kira 1 dalam 7, 700 kelahiran, menjadikannya masalah kesihatan yang agak biasa.

Disyorkan: