Kromosom apa yang terdapat pada kompleks sklerosis tuberous?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49

Analisis Genetik

Kompleks Sklerosis Tuberous adalah gangguan dominan autosom yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada dua gen yang diketahui. Gen TSC1 adalah terletak pada kromosom 9q34 dan gen TSC2 di kromosom 16p13

Di samping ini, jenis mutasi apa yang dimaksud dengan sklerosis tuberous?

Mutasi dalam gen TSC1 atau TSC2 boleh menyebabkan sklerosis tuberous kompleks. Gen TSC1 dan TSC2 memberikan arahan untuk membuat protein sebagai hamartin dan tuberin. Di dalam sel, kedua-dua protein ini berkerjasama untuk membantu mengatur pertumbuhan dan ukuran sel.

Kedua, apakah penyebab sklerosis tuberous? Sklerosis tuberous adalah disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen TSC1 atau TSC2. Gen ini terlibat dalam mengatur pertumbuhan sel, dan mutasi menyebabkan pertumbuhan yang tidak terkawal dan banyak tumor di seluruh badan.

Kedua, apakah umbi dalam sklerosis tuberous?

Nama sklerosis tuberous berasal dari ciri ubi atau nodul seperti kentang di otak, yang berkapur dengan usia dan menjadi keras atau sklerotik. Gangguan tersebut - pernah dikenali sebagai penyakit epiloia atau penyakit Bourneville - pertama kali dikenali oleh doktor Perancis lebih dari 100 tahun yang lalu.

Adakah sklerosis tuberous biasa?

Sklerosis tuberous adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi 1 dari 6, 000 bayi baru lahir di Amerika Syarikat. Kira-kira 40, 000 hingga 80, 000 orang di Amerika Syarikat mempunyai sklerosis tuberous . Kelaziman di Eropah dianggarkan sekitar 1 dari 25, 000 hingga 1 dari 11, 300.