Isi kandungan:
Video: Apa yang disebabkan oleh galaktosemia?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-16 01:49
Galactosemia adalah disebabkan oleh mutasi pada gen dan kekurangan enzim. Itu sebab-sebab gula galaktosa untuk menumpuk dalam darah. Ini adalah gangguan yang diwarisi, dan ibu bapa boleh menyebarkannya kepada anak kandung mereka.
Di sini, apa yang menyebabkan galaktosemia?
Galactosemia klasik berlaku apabila enzim yang disebut galactose-1-fosfat uridyltransferase (GALT) hilang atau tidak berfungsi. Enzim hati ini bertanggungjawab untuk memecah galaktosa (produk sampingan gula dari laktosa yang terdapat di dalam payudara susu, susu lembu dan makanan tenusu lain) menjadi glukosa
Selain itu, apa itu galaktosemia? Galactosemia adalah gangguan yang mempengaruhi bagaimana tubuh memproses gula sederhana yang disebut galaktosa. Ini terutama merupakan bahagian gula yang lebih besar yang disebut laktosa, yang terdapat dalam semua produk tenusu dan banyak formula bayi. Tanda dan gejala galaktosemia berpunca daripada ketidakupayaan untuk menggunakan galaktosa untuk menghasilkan tenaga.
Orang juga bertanya, apakah tanda dan gejala galaktosemia?
Sekiranya diberi susu atau produk susu, bayi yang baru lahir atau bayi dengan galaktosemia boleh mengalami tanda dan gejala yang merangkumi:
- Makan yang lemah.
- Muntah.
- Jaundis.
- Peningkatan berat badan yang lemah.
- Kegagalan untuk mendapatkan kembali berat lahir, yang biasanya berlaku pada saat bayi baru lahir berusia dua minggu.
- Kelesuan
- Kerengsaan.
- Kejang.
Seberapa biasa galactosemia?
Klasik galaktosemia mempengaruhi 1 dari 30, 000 hingga 1 dari 60, 000 bayi baru lahir, dan lebih banyak lagi biasa pada individu keturunan Ireland. Kelaziman varian klinikal galaktosemia dianggarkan 1 dari 20, 000. Kelaziman Duarte galaktosemia kira-kira 1 dari 4, 000.
Disyorkan:
Istilah yang manakah di bawah ini bermaksud keradangan pada sendi yang disebabkan oleh pengumpulan asid urik yang berlebihan?
Faktor Risiko: Diabetes; Hipertensi
Apakah penyakit yang disebabkan oleh air yang tidak selamat dan sanitasi yang buruk?
Air dan kesihatan. Air yang tercemar dan sanitasi yang buruk berkaitan dengan penularan penyakit seperti kolera, cirit-birit, disentri, hepatitis A, tifoid, dan polio
Apakah gangguan kulit yang dicirikan oleh keradangan kronik kelenjar sebum yang disebabkan oleh rembesan yang tertahan?
AKA jerawat vulgaris - Gangguan kulit yang dicirikan oleh keradangan kronik kelenjar sebum dari rembesan yang tertahan dan Propionbacterium acnes, istilah saintifik untuk bakteria jerawat. Keadaan kulit kering dan bersisik kerana kekurangan atau ketiadaan sebum yang disebabkan oleh usia tua dan pendedahan kepada selsema
Apakah yang dipanggil koyakan pada kulit yang disebabkan oleh alat yang tumpul?
Laserasi: Meletupnya kulit atau tisu lain akibat pemampatan atau regangan yang berkaitan dengan hentaman oleh objek atau permukaan yang tumpul (lihat gambar berikut)
Apakah istilah untuk parut yang membesar secara progresif yang meningkat secara tidak teratur yang disebabkan oleh kolagen yang berlebihan semasa pembaikan tisu?
Keloid. istilah untuk parut yang meningkat secara mendadak, berbentuk tidak sekata, semakin membesar yang disebabkan oleh kolagen yang berlebihan semasa pembaikan tisu